20岁的小王因为大便次数有点多去看病，没想到检查后医生竟然建议把大肠都切了——而且浙医二院肿瘤外科副主任医师徐栋还交代他：要生孩子，直接做试管婴儿吧。
这么年轻，也没有什么不良嗜好、也没有家族病史，为啥因为大便多就把大肠都切了？
其实让小王如此受罪的“大魔王”叫家族性腺瘤性息肉病（FAP）！
一天要上十几次“大号”——而且不是拉肚子，每次强烈的便意之后几乎都能拉出少量成形的大便。20岁的小王觉得这么上厕所，着实尴尬。
“不是有病吧？”
真的有病，而且还挺严重。
“肠镜检查时发现他不仅直肠内有2厘米的肿块，整个结直肠还有超过50枚的息肉。”浙医二院肿瘤外科副主任医师徐栋告诉记者，小王总有“想拉大便”的感觉就是因为直肠内的肿块和结直肠内密布的息肉，不停刺激肠道产生便意。
病理结果显示直肠2厘米大小肿块为腺癌，结直肠息肉为上皮内瘤变。
为什么小王结直肠会有这么多息肉呢？徐栋为他做了遗传基因检测，结果显示APC基因致病性突变，虽然没有结直肠息肉病家族史，但是结合临床表现和基因检测结果，小王最终被确诊为家族腺瘤性息肉病（FAP）。
FAP是一种遗传性常染色体显性的遗传综合征，是最常见的遗传性结直肠息肉病之一，是由于APC基因遗传突变造成的，大多数FAP患者具有结直肠癌（息肉）或其他肿瘤家族史，但是有25%～30%的患者没有上述家族史，是精子、卵子或受精卵发生突变，导致由此发育而成的个体带有可遗传的突变，小王就是这种类型。
除结直肠多发息肉外，FAP还可引起胃息肉、小肠息肉和消化道外症状如视网膜色素上皮先天性肥大、表皮样囊肿、骨瘤、硬纤维瘤、状甲状腺癌、肝母细胞瘤和多生牙等。
FAP通常在患者十几岁至三十几岁时，结直肠就会遍布数百上千枚腺瘤。儿童期和青少年期常常没有什么症状，但随着肠内的腺瘤和息肉增多增大，就会出现便血、黑便、贫血、腹泻、便秘、腹痛或腹部肿块等。如果不及时治疗，在腺瘤性息肉出现后十年几乎都会癌变，而大部分患者在40岁～50岁前会被确诊患肠癌。
因此，小王的结直肠多发息肉几乎百分百会癌变。为了切除直肠腺癌，并且预防息肉癌变，同时结合小王的意愿，徐栋为他实施了结直肠全切手术，手术中发现小王肠内的息肉其实有100多颗，已经布满了整个大肠。
小王结直肠全切后就完事了吗？
徐栋医师表示还需要定期进行甲状腺超声、腹部磁共振或是CT和上消化道内镜等筛查FAP其他相关肿瘤。
这么可怕的“大魔王”怎么预防？
试管婴儿筛选基因、诊断携带者并随访监测
作为遗传性结直肠癌的一种，家族腺瘤性息肉病（FAP）要如何预防？徐栋医师表示，对于小王这种已经明确是家族腺瘤性息肉病（FAP）的患者来说，在孕育下一代时可以选择试管婴儿，通过基因检测筛选不带致病基因的胚胎，避免下一代再患这类遗传性疾病。
因为小王检测出遗传性APC基因致病突变，因此需要对跟他有血缘关系的亲属进行基因检测，筛选出携带致病突变患者和携带暂时未发病的人（即携带者），对于患者根据所患疾病进行相应处理；对于携带者，需要定期随访监测以便对这个疾病做到早发现、早诊断和早治疗，从而延长生存期，例如：从10岁～15岁开始，每年进行肠镜检查，一旦发生息肉，建议进行息肉摘除；由于FAP患者患癌的风险在前30年里迅速升高，常常需要预防性的全结直肠切除，然而切除的时间取决于个体或者家系其他患者肿瘤的数量大小、是否癌变和患者意愿等。
拉屎次数多、便血、黑便、贫血、腹泻……这么多的症状好像有不少“中招”，我会不会也被“大魔王”缠上？
“如何判断是否是明确的遗传性结直肠癌，专科医生会根据患者的临床症状、肠镜结果及家族史等进行综合判断，而基因检测遗传性致病基因也是很好的辅助诊断方法。”
浙医二院肿瘤外科副主任医师徐栋告诉记者，市场上类似的遗传性结直肠癌的基因检测价格基本在每人几千或上万元，作为中国抗癌协会大肠癌专业委员会遗传学组的组长单位，浙医二院大肠癌诊治中心正在开展研究，为全国200例疑似遗传性结直肠息肉病（包括FAP）患者提供免费基因检测，将对与遗传性肿瘤相关的139个基因（包括遗传性结直肠息肉病相关遗传基因）进行检测，如果你符合以下任意一项，均可到门诊咨询评估可否入组研究：
1）肠镜发现有结直肠息肉的患者，并且父母、亲生子女或同胞兄弟姐妹中有大于等于1位诊断为家族腺瘤性息肉病（FAP）、幼年型息肉综合征（JPS）、黑斑息肉综合征（PJS）、或锯齿状息肉综合征（SPS）。
2）结直肠息肉大于等于10颗。
3）患有典型的错构瘤性息肉伴皮肤黏膜黑斑。
在此特别提醒，如果要咨询相应信息，请先门诊挂号，并带上肠镜报告、病理报告（最好包括免疫组化结果）、疾病治疗相关记录、有血缘关系亲属患肠道息肉病综合征大致情况（肿瘤类型、息肉数量、病理、其他疾病、发病年龄）等信息，浙医二院肿瘤外科徐栋副主任医师的门诊时间是周五上午（解放路院区）、周一下午（滨江院区）。
有人因为“拉太多”饱受煎熬，自然也有人因为“便秘”备受折磨。
年龄越来越大，刘大伯这几年的便秘是越来越严重了。无奈，他只能来到杭师大附属医院消化科看病，医生建议他做个肠镜检查一下。
不查不知道，一查吓一跳。消化一科孙丽伟医生一边做着检查，一边对侧身低头躺着的刘大伯说：“大伯，您自己快看看，您的肠子都快成蛇皮了。”
大伯一看，可不嘛，只见屏幕上本该粉红色的肠子呈棕黑色花斑状，果然很像蛇皮，大伯幽默地说“人家说的蛇蝎心肠大概就是我这样的吧，当然，我肯定是被冤枉的。”
“呵呵，大伯您可真逗！但您平时肯定没少吃泻药，这点我肯定没冤枉您，对吧？”
“是呀！您怎么知道？难道我这肠子变成这样都是吃泻药吃出来的？”
“就是，以后可不能自己随意买泻药解决了，便秘也有很多原因，一定要在医生指导下对症治疗才行。”消化一科王志勇主任表示。
刘大伯今年67岁了，身体一直都还不错，就是从两年前开始，出现了便秘的情况，一个星期也排便不了两次。听人介绍，他开始尝试各类通便茶和泻药，一开始便秘有所好转，但一段时间后就需要加量或者换药。
便秘，自不必多说，谁都有过类似经历，排便困难或费力、排便不畅、排便次数每周少于 3 次、粪便干结量少。如果这样的病程6个月以上，那便是慢性便秘了。
王志勇主任介绍，慢性便秘是全球范围内常见的胃肠功能紊乱表现之一。我国慢性便秘的患病率较低，为 4%～6% ，但在老年人慢性便秘患病率高达 22% ，而国外报道老年人中患病率高达 50%。
随着生活和工作节奏的加快、日常生活方式的巨大转变以及人口老龄化现象的加剧，慢性便秘已成为影响人们健康生活的头等医疗问题，并可预见未来慢性便秘会呈上升趋势。
但是，大家要注意，不同患者的病因不同，因此需采取针对性个体化的综合治疗方案 ，以便达到较好的临床疗效，切莫不把便秘当回事，自行买药乱吃，一定要到正规医院对症治疗。
消耗性疾病如肿瘤、慢性胃肠道病变、老年退行性变等生理或病理改变可导致胃肠蠕动减缓，造成便秘；另外长期不合理的饮食如食物中缺乏膳食纤维、减肥导致进食减少等均可导致粪便充盈扩张的机械性刺激减少，正常的排便反射无法产生，从而造成便秘。
肠道狭窄（如肠息肉、肠道肿瘤、肠结核、肠道冗长症、肠道外部受到机械性压迫等），使肠内容物通过受阻，导致便秘。
如麻醉药、止痛药（如可待因等）、钙通道拮抗剂（如地尔硫卓等）、抗抑郁药（如丙咪嗪等）、抗惊厥药物（如苯妥英钠等）、抗组胺药等均可造成便秘。
正常的排便依赖于神经反射的正常传导, 如果受到各种神经精神因素的影响，经常忽视便意，抑制排便等，会产生便秘。此外，抑郁症、癔病等精神疾病患者经常发生便秘。
如甲状腺功能减退、糖尿病、帕金森病等均可引起便秘。
诱发或加重痔疮：便秘时用力摒气，直肠内压增高，静脉回流受阻，使肛垫充血肥大并下移，静脉丛逐渐淤血、扩张、融合，最后形成痔疮。
诱发肛裂：便秘时排便用力，干硬的粪便可损伤肛管皮肤，甚至造成皮肤裂开，形成肛裂，肛裂引起的疼痛致患者不敢排便，加重便秘，导致恶性循环。
诱发心脑血管疾病发作：一些高龄的心脑血管疾病患者，便秘时用力排便，引起血压增高，心脏耗氧量增加，容易诱发脑溢血、心肌梗死等疾病。
腹疝：便秘时用力排便，腹腔压力增高，很容易形成腹疝，尤其是老年人。
心理疾患：排便费力、排便不尽感等症状会影响患者的心情，产生负面的情绪如焦虑等，严重者可影响生活的和工作，有时候便秘产生的心理负面情绪甚至比便秘本身危害更大。
慢性便秘治疗的目的是缓解患者的临床症状，帮助患者恢复正常的肠道动力和排便生理功能。慢性便秘的治疗需针对病因治疗如肿瘤、息肉等患者可手术治疗解除梗阻，肠结核患者需抗结核治疗，药物引起的需停用相关药物，精神心理疾患引起的需精神心理治疗，盆底肌功能障碍引起的便秘可采取生物反馈治疗等，在针对病因的同时可根据患者具体情况采取以下治疗措施：
包括改变生活方式和调整饮食结构，具体如下：
（1）适当运动：对运动量少的老人以及久病卧床者益处更大 ；
（2）建立良好的排便习惯：结肠活动在晨醒和餐后时最为活跃，建议患者在晨起或餐后 2 小时内尝试排便，排便时集中注意力，减少外界因素的干扰 ，比如不要玩手机、玩游戏等；
（3）饮水和膳食：增加水分和纤维素的摄入，推荐每日至少饮水 1.5～2.0 L、每日摄入膳食纤维 25～35 g。
（1）泻药：常用泻药可分为容积性泻药、渗透性泻药、润滑性泻药和刺激性泻药，具体剂量和疗程须严格遵照医生医嘱。
容积性泻药包括麦麸、聚卡波非和欧车前等 。
渗透性泻药包括乳硫酸镁、果糖和聚乙二醇等。
润滑性泻药包括液状石蜡和甘油等口服药物及开塞露等外用药物。
刺激性泻药包括番泻叶、大黄、酚酞等。
（2）促动力药：常用药物包括普芦卡必利、莫沙必利、伊托必利、替加色罗等。
（3）促分泌药：主要是指鲁比前列酮，另外还有利那洛肽，但后者目前尚未在我国上市。对一般治疗和泻药治疗效果欠佳的患者可以适当应用促分泌药物。
（4）其它药物治疗：如胆汁酸调节剂包括鹅去氧胆酸、elobixibat（A3309）等，外周μ阿片受体拮抗剂包括溴甲基纳曲酮、爱维莫潘等。
